Arabic (العربية)

ما هو مرض الأنيريديا؟

أنيريديا تعني غياب القزحية، وهي مرض خلقي نادر يؤثر على البصر ويتسم بعدم اكتمال تكون قزحية العين (الجزء الملون من العين المحيط ببؤبؤ العين). وقد تسبب الأنيريديا تخلف أجزاء أخرى من العين مثل العصب البصري والبقعة الشبكية.

وقد يعاني المصابون بالأنيريديا من أعراض أخرى بالعين. تؤثر الأنيريديا وأعراضها على مرضى مختلفين بطرق مختلفة. وإذا كان بعض المصابين بالأنيريديا عمى بشكل جزئي أو كلي، فهناك من يكاد يتمتع بنظر شبه طبيعي.

الجينات

الأنيريديا هي مرض خلقي ناتج عن قصور في الجين PAX6الموجود بالكروموزوم الحادي عشر ويسبب وقف تطور العين في مرحلة مبكرة.

وغالبا ما تنتقل الأنيريديا بالوراثة كسمة جسيمة مهيمنة (الأنيريديا العائلية)، كما ينتج ثلث الحالات عن تشوه جديد، وهو تشوه خلقي يصاب به طفل دون إصابة والديه (الأنيريديا المتقطعة).

تبلغ نسبة الإصابة بالأنيريديا من 1 إلى 40000 إلى 1 إلى 100000 شخص، وتؤثر على الذكور والإناث بنفس الدرجة.

الأعراض المتعلقة

قد يعاني الأشخاص المصابون بالأنيريديا من أعراض ثانوية، وقد يعاني بعض المصابين من بعض هذه الأعراض، فيما لن يعاني آخرون من أي منها.

  • رهاب الضوء: حساسية للضوء قد تعمي وتجعل الرؤية أمرا صعبا. وقد يسبب حالة من الضيقة والألم والصداع.

  • الرأرأة: الحركة اللاإرادية لمقلة العين بشكل مستمر.

  • الزرق: ارتفاع ضغط العين الذي قد يضر بالعصب البصري.

  • إعتام عدسة العين.

  • اعتلال القرنية: ظروف متنوعة تؤثر على القرنية الجزء الشفاف من العين الذي يغطي القزحية والبؤبؤ بسبب تشوه الخلايا الجذعية الحوفية.

أعراض الواجر

قد تحدث الأنيريديا كجزء من مرض حلقي آخر معروف بأعراض الواجر الذي يصيب أكثر من جين في الكروموزوم الحادي عشر، وقد يختلف شكل التشوه من مريض لآخر. يشمل الاختصار WAGRأربعة أعراض شائعة، وهي: ورم ويلمز (سرطان الكلى الذي يصيب الأطفال) وتشوهات الجهاز البولي التناسلي والأنيريديا والتأخر الذهني.

ماذا ينبغي فعله؟

في حال إصابة مولود بالأنيريديا، هناك بضعة أعمال يجب القيام بها. من المستحيل تحديد إرشادات محددة جدا، لأن سياسات ونظم الرعاية الصحية الوطنية تختلف من منطقة لأخرى في أوروبا. ومع ذلك، يجب القيام بالآتي على الأقل:

  • إجراء فحص وراثي لتحديد ما إذا كانت الأنيريديا منعزلة أم جزءا من أعراض الواجر، وتحديد تشوه الجين PAX6 إذا كان ذلك ممكنا.

  • إجراء فحوصات بصرية بشكل منتظم حسب حالة العين.

  • إجراء تحليلات بالموجات فوق الصوتية للكلى لتحديد ورم ويلمز في مرحلة مبكرة.

  • متابعة لاسيما في السنوات الأولى من الحياة من أطباء متخصصين في الأطفال المعاقين بصريا للمساعدة في أحسن تطور للعين لمنع حدوث مشاكل متعلقة بالبصر الضعيف التي قد تؤثر على مجالات أخرى من التطور (الحركة والكلام والتعليم…).

من المفيد للغاية الاتصال بالجمعيات المحلية للمعاقين بصريا للحصول على معلومات خاصة بالرعاية الصحية والمساعدة الاجتماعية في كل بلد.

الحياة مع الأنيريديا

تتطلب الحياة اليومية مع الأنيريديا تأقلما مستمرا مع البيئة.

هناك بعض التحديات المشتركة للمعاقين بصريا: الدراسة والعمل واستخدام الأدوات المساعدة والتحرك والسفر وممارسة الرياضة. وحتى الأنشطة الشائعة جدا قد تكون صعبة للغاية للطفل أو الشخص المعاق بصريا في عالم ينقل فيه معظم المعرفة عن طريق بيانات مرئية. إن الأسباب الدقيقة للبصر الضعيف ونتائجه غير معروفة بشكل كامل، وقد يشارك المصابون بالأنيريديا هذه الصعوبة مع جميع المعاقين بصريا.

إلا أن هناك أسبابا أخرى خاصة بالأنيريديا. ففي حال وجود الرأرأة، فإنها تجعل من الصعب بالنسبة للطفل أن يحافظ على التواصل بالعين، وقد يعتبر الآخرون أن المصابين بالأنيريديا لا ينتبهون. وفي المدرسة قد يعتبر أساتذتهم أن الطفل مغيب أو غير مهتم، مما يتسبب في تقييم خاطئ لانتباه التلميذ.

وغالبا ما يواجه المصابون بالأنيريديا صعوبة في التعود على ظروف الضوء المتغيرة بسرعة، وقد يعانون من الحساسية للضوء الكثيف والانعكاسات من النوافذ والمرايا والأسطح المبلولة والمعدنية والبيضاء، وكثيرا ما يضطرون لتنظيم منزلهم أو مكان عملهم أو المدرسة حسب احتياجاتهم.

وقد يقلل الوهج الناتج عن الانعكاسات من القدرة على رؤية التفاصيل أو يسبب حالة من الضيقة البصرية والزكام الجاف والصداع. التحرك إلى الداخل والخارج، وإشعال الأضواء وإطفاؤها، والتحرك في الأيام الضبابية أو المرور أمام أضواء السيارات، يسبب كل ذلك حالة من الإعماء المؤلم الذي يقلل من حدة البصر ويؤدي إلى عدم الثقة في الحركة.

وكثيرا ما يحتاج المصابون بالأنيريديا إلى ارتداء نظارات شمسية ذات عدسات الحماية المكثفة أثناء وجودهما خارج منزل، وأيضا خلال الأيام الضبابية أو داخل منازل.

قد يرتدي بعض المصابين بالأنيريديا عدسات لاصقة ذات قزحية صناعية وبؤبؤ ثابت يمنع دخول الضوء. ويشمل ارتداء العدسات اللاصقة مميزات مثل تصحيح طول أو قصر النظر وارتياح أكبر وحرية أكبر في الحركة، ولكنه يتطلب مراقبة دائمة لوضع القرنية.

One Response to Arabic (العربية)

  1. MATHLOUTHI ADEL says:

    I have been doing corneal transplant for 7 years I lost my crystal I have an iris TORN and I really want to get the missing portion of the iris filled.? Is this possible?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *