Bulgarian (български)

ЦЕЛИТЕ НА ТАЗИ СТРАНИЦА

Главната цел на тази страница е да даде някои основни информации за аниридиа и за състоянието на хората засегнати от аниридиа.

АНИРИДИА

Аниридиа означава “без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото (оцветената част на окото, която обгражда черната зеница).
Тя може да
е причина и други части на окото да санедоразвити, като зрителния нерв и макулата (централната част на ретината).
Хората с
аниридиа могат да развият и други заболявания на очите. Aниридиата и свързаните с неязаболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридиа са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.

Генетика
Аниридиата е вродена (налице е при раждането). Причинява се от дисфункция на PAX6гена, разположен в 11 хромозома и окото да спре да се развива твърде рано.
Болестта най-често се
онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридиа).Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична мутация и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридиа).
A
ниридиата засяга от 1: на 40000 до 1: 100,000 души, и засяга еднакво мъже и жени.

Свързаните с аниридиа заболявания

Хората с aниридиа можеда имат и вторични заболявания; повечето хора с aниридианеги развиват всичките, а някои от тях и нито едно.

  • Фотофобия: чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие;

  • Нистагъм: постоянни неволеви движения на очната ябълка;

  • Глаукома: повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв;

  • Катаракта: помътняване на лещата;

  • Кератопатия: разновидност отзаболявания засягащи роговицата, прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.

WAGR синдром
A
ниридиа може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR.Той засяга повече от един ген на 11 хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридиа и умствена изостаналост.


Каквода направя?
Когато новородено
то дете е с диагноза aниридиа трябва да бъдат предприети някои действия.
Т
ене могат да бъдат определенисъвсем точно, тъй като в различните части на Европа достъпът до здравеопазване и социално подпомагане се регламентира от съответните националниздравни системи и политики.
В
ъпреки това на всяко дете с aниридиа трябва най-малкото:

  • да се направят генетични изследвания, за да се установи дали aниридиата е изолирана или част от WAGR синдрома и идентифициране на мутацията на PAX6, когато е възможно;

  • да се извършват редовни офталмологичниl прегледи, при честота, установена съобразноочните заболявания;

  • да се извършват редовно ултразвукови изследвания на бъбреците за ранно откриване на тумора на Wilms;

  • да бъде следено, особено през първите години от живота, от терапевти специалисти за деца с нарушено зрение, с целподпомагане за най-добротовъзможно развитие на зрението и за предотвратяване на проблемите, свързани със слабото зрение, които могат да повлияят на развитието в други области (движение, реч, учене и др.).

Много е полезно да се свържете с местните асоциации на хора с увредено зрение, за да получите конкретна информация за здравеопазването и социалното подпомагане в страната.

Живот с aниридиа
Всекидневният живот с a
ниридиа изисква постоянно адаптиране с околната среда.
Някои от предизвикателствата са общи с тези
принарушено зрение: да учиш, работиш, използвайки ниско зрение, придвижване, пътуване и спортуване. Дори най-често срещаните дейности могат да бъдат много трудни за човек с нарушено зрение дете или възрастен в един свят, където най-много знания и информация се предават чрез визуални данни. Точните причини и следствия от слабото зрение, като цяло не са напълно изяснени;хората с aниридиа споделят трудностикато всички хора с нарушено зрение.
Има проблеми, които обаче, са специфични за aниридиа.Нистагъмът, ако има такъв, прави трудно поддържането на контакт с очите и може да накара другите да мислят, че хората с aнридиа не им обръщат внимание. При децата в училище, това може да накара учителят да сипомисли, че детето е разсеяно или незаинтересовано, в резултат на грешната оценка на вниманието на ученика.
Хората с aниридиа обикновено трудно се адаптират към бързо променящите се условия на осветеност. Те могат да бъдат чувствителни към силна светлина и отражения от прозорци, огледала и течности, метални или бели повърхности и често трябва да адаптират средата си дом, работа и училище.
Отблясъците, причинени от отраженията, могат да намалят възможността да виждат в детайли, или да причинят визуален дискомфорт, сухо кихане главоболие. Излизането навън, преминаването на светлини на разстояние, разходките в мъгливи или облачни дни, както и минаването покрай автомобилни фарове водят до болезнено заслепяване, като намаляват зрителната острота и водят до несигурност в придвижването.
Хората с a
ниридиа честое необходимо да носят на открито слънчеви очила с висока защита, които могат да бъдат необходими също и в облачни дни или на закрито.
Някои хора с a
ниридиа могат да носят контактни лещи с изкуствен ирис и фиксирани зеници, които блокират светлината.Носенето на контактни лещи включва предимства, като например корекция на далекогледство или късогледство, по-голям комфорт и по-голяма свобода на действие, но изисква постоянно наблюдение на състоянието на роговицата. От друга страна, някои кератопатии могат да се възползват от използването на терапевтични контактни лещи.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *