Danish (dansk)

FORMÅLET MED DENNE SIDE

Velkommen til hjemmesiden for aniridi Europa, Den Europæiske Sammenslutning for aniridi patienter, foreninger og repræsentanter.
Hovedformålet med denne side er at formidle nogle grundlæggende oplysninger om aniridi og vilkår for personer i de europæiske lande.

ANIRIDI

Aniridi, som betyder “uden iris”, er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker synet, der er kendetegnet ved ufuldstændig dannelse af øjets iris (den farvede del af øjet, der omgiver den sorte pupil).
Det kan også påvirke andre dele af øjet, der er underudviklet så som, synsnerven og den gule plet (den centrale del af nethinden).
Mennesker med aniridi kan også udvikle andre øjenlidelser. Aniridi og andre øjenlidelser påvirker alle forskelligt. Hvor nogle mennesker med aniridi er svagtseende eller blinde, mens andre næsten har normal syn.

Genetik
Aniridi er medfødt (til stede ved fødslen) og er forårsaget af en funktionsfejl af PAX6 genet, der ligger på 11. kromosom, der får øjet til at stoppe udviklingen alt ​​for tidligt.
Sygdommen er oftest nedarvet som en autosomal dominant lidelse (familiær aniridi). En ud af tre tilfælde kan i stedet skyldes en de novo mutation, der er en genetisk mutation, der opstår i et barn, hvis forældre ikke er ramt af sygdommen (sporadiske aniridi).
Aniridi påvirker 1:40.000 til 1:100.000 mennesker, og påvirker mænd og kvinder ens.

Forekommende følgelidelser
Mennesker med aniridi kan også have andre følgelidelser, de fleste personer med aniridi vil ikke udvikle alle lidelse og nogle vil ikke udvikle nogen overhovedet.
• fotofobi: følsomhed over for lys, der kan blænde og gør det vanskeligt at se. Det kan også forårsage ubehag, smerter eller hovedpine;
• Nystagmus: konstant ufrivillige bevægelser af øjeæblet;
• Glaukom: forhøjet tryk i øjet, der permanent kan skade synsnerven;
• Grå stær: uklarhed af linsen;
• keratopati: en række forhold, der påvirker hornhinden, den gennemsigtige forreste del af øjet, som dækker iris og pupil, på grund af en mangel på limbal stamceller.

WAGR syndrom
Aniridi kan forekomme som del af en anden genetisk tilstand kendt som WAGR syndrom. Det påvirker mere end ét gen på 11. kromosom, og den nøjagtige mutation kan variere fra patient til patient. Akronymet WAGR beskriver de fire mest almindelige symptomer: Wilms tumor (nyrekræft hos børn), uro-genital abnormiteter, aniridi og mental retardering.

Ting at gøre
Når et nyfødt barn er diagnosticeret med aniridi, er der nogle beslutninger, der skal træffes.
Det er umuligt at definere meget specifikke muligheder, da der er stor forskel i Europa, og på adgang til sundhedssystemer og social bistand, og som nationalt er styret af sundhedssystemer og politikker.
Ikke desto mindre, bør ethvert barn med aniridi, mindste:
• blive tilbudt genetisk undersøgelse, og få fastslået, om aniridi er isoleret eller en del af WAGR syndrom og at identificere mutationen PAX6 når det er muligt;
• udføre regelmæssig øjenlæge kontrol så tit det skønnes vigtigt i forhold til øjets tilstand;
• regelmæssige ultralyd scanning af nyrerne, for hurtigt at konstatere Wilms ‘tumor;
• barnet skal følges, især de første år af livet, af terapeuter med special viden om synshandicappede børn, for at hjælpe barnet bedste muligt, i udvikling af personlighed og for at forhindre problemer i forbindelse med et nedsat syn, som kan påvirke andre udviklingsmæssige områder (bevægelse, tale, læren …) .
Det er meget nyttigt at kontakte de lokale foreninger for synshandicappede mennesker, for at få specifikke oplysninger om sundhedspleje og social bistand i hvert land.

Leve med aniridi
At liv med aniridi kræver konstant tilpasning med miljøet.
Nogle udfordringer er fælles for synshandicappede: studere, arbejde, hvor der anvender syns hjælpe midler, færdes, rejser og dyrke sport. Selv de mest almindelige aktiviteter kan være meget svært for et synshandicappet barn eller voksen i en verden, hvor den meste viden og information kommer gennem synet. En nøjagtige årsager og konsekvenser af et dårligt syn, er generelt svær at forstået, personer med aniridi deler denne vanskelighed med alle andre synshandicappede personer.
Andre problemer, der er specielle for aniridi. Nystagmus, når bevæger sig ufrivilligt, er det vanskeligt at holde øjenkontakt, og kan lede andre til at tro, at patienter med aniridi ikke er opmærksom. For børn i skolen, kan det lede deres lærere til at tro, at barnet er distræt eller uinteresseret, hvilket resulterer i en forkert vurdering af elevens opmærksomhed.
Mennesker med aniridi har normalt svært ved at tilpasse sig de hurtigt skiftende lysforhold, De kan være følsom over for intense lys og reflekser fra vinduer, spejle og våde, metalliske eller hvide overflader, og er ofte nødt til at tilpasse deres hjem, arbejde og skole miljøer efter de skiftende lysforhold.
Blænding forårsaget af refleksioner kan mindske evnen til at se detaljer eller forårsage syns ubehag, tørre nysen og hovedpine. Komme indefra et hus og gå udendørs, skifte mellem tændt og slukket lys, færdes i tåget eller overskyet vejr, og passage foran en bils forlygter, kan frembringe en smertefuld blænding, der reducerer synet og skaber usikkerhed i trafikken og med at færdes. Personer med aniridi er ofte nødt til at bære solbriller med meget mørke og beskyttende glas udendørs, som der også kan være behov for på overskydde dag eller indendørs.
Nogle mennesker med aniridi kan bruge kontaktlinser med en kunstig iris og fast pupil, som blokerer for lyset. Det kan være en fordel at bruge kontaktlinser, såsom korrektion af lang eller nærsynethed, og større velvære og bedre syns evne, men kræver en konstant opmærksomhed på hvordan hornhindens har det. På den anden side, kan nogle keratopathies drage stor fordel af brugen af ​​terapeutiske kontaktlinser.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *