Dutch (nederlands)


DOELSTELLINGEN VAN DEZE PAGINA

Welkom op de website van Aniridia Europa, de Europese federatie van aniridia verenigingen en vertegenwoordigers.
De belangrijkste doelstelling van deze pagina is het overbrengen van wat basisinformatie over aniridia en de condities voor mensen die hiermee getroffen zijn in sommige van de Europese landen waar er nog geen vereniging is in de eigen landstaal met betrekking tot aniridia.

ANIRIDIA
Aniridia, wat betekent “zonder iris”, is een zeldzame genetische visuele aandoening die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling van de iris (= het gekleurde deel van het oog dat de
zwarte pupil omgeeft).
Het kan ook leiden dat andere delen van het oog onder-ontwikkeld zijn, zoals de oogzenuw en macula (het centrale deel van het netvlies).
Mensen met aniridia kunnen ook andere oogaandoeningen ontwikkelen. Aniridia treft iedere patiënt anders. Sommige mensen met aniridia zijn slechtziend of zelfs blind, anderen hebben dan weer een vrij normaal zicht.

Genetica
Aniridia is aangeboren (bij de geboorte aanwezig) en wordt veroorzaakt door een disfunctie van de PAX6 gen, gelegen op de 11e chromosoom, die de ontwikkeling van het oog in een vroegtijdig stadium stopzet.
De ziekte is meestal erfelijk als een autosomaal dominante eigenschap (familiaire aniridia). In één op de drie gevallen kan het ook een gevolg zijn van een novo mutatie, dat is een genetische mutatie die
optreedt bij een kind wiens ouders niet zijn aangetast door de ziekte (sporadische aniridia).
Aniridia beïnvloedt 1:40.000 tot 1:100.000 mensen en treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.

Daaraan verbonden voorwaarden
Mensen met aniridia kunnen ook last krijgen van secundaire condities; niet bij alle aniridia patiënten ontwikkelen zich dezelfde symptomen, sommige hebben er bijna geen.
° Fotofobie : gevoeligheid voor licht…kan verblinden en het zicht vertroebelen. Het kan ook leiden tot ongemak, pijn of hoofdpijn;
° Nystagmus : voortdurend onwillekeurige bewegingen van de oogbol;
° Glaucoom : verhoogde druk in de oogbol, die permanent schade kan veroorzaken aan de oogzenuw;
° Staar : vertroebeling van de lens;
° Keratopathie : een scala van condities die het hoornvlies kunnen aantasten (het transparante voorste deel van het oog dat de iris en de pupil omvat) te wijten aan een tekort van limbale stamcellen.

WAGR syndroom
Aniridia kan ook optreden als onderdeel van een andere genetische aandoening die bekend staat als WAGR syndroom. Het komt voor bij meer dan één gen op chromosoom 11 en de exacte mutatie kan variëren tussen de patiënten. Het acroniem (= afkorting) beschrijft de vier meest voorkomende symtomen: Wilms ‘tumor (nierkanker bij kinderen), urogenitale afwijkingen, aniridia en mentale retardatie.

Aandachtspunten (hoe te handelen)
Wanneer een pasgeboren kind gediagnosticeerd is met aniridia, zijn er een aantal acties die genomen moeten worden.
Het is bijna onmogelijk om zeer specifieke indicaties te definiëren, omdat in elke deelstaat van Europa de toegang tot gezondheidszorg en sociale bijstand anders geregulariseerd is door de verschillende nationale stelsels voor gezondheidszorg en beleid.
Toch moet elk kind met aniridia ten minste :
° Worden aangeboden voor genetisch onderzoek, om vast te stellen of aniridia is geïsoleerd of een deel van WAGR syndroom en de mutatie te identificeren op PAX6, indien mogelijk.
° Voer regelmatig oftalmologische controles uit, met een frequentie die is vastgesteld op basis van de oogaandoeningen.
° Laat regelmatig echo-test uitvoeren op de nieren, voor een vroegtijdige detectie van Wilms ‘tumor;
° Dat ze goed worden opgevolgd, vooral tijdens de eerste levensjaren, door gespecialiseerde therapeuten voor visueel gehandicapte kinderen, om de best mogelijke ontwikkeling van het gezichtsvermogen te optimaliseren…maar ook om andere ontwikkelingsstoornissen (zoals spraak, beweging, leren…etc) te voorkomen.
Het is zeer nuttig om contact op te nemen met lokale verenigingen voor visueel gehandicapten om specifieke informatie over gezondheidszorg en sociale bijstand te krijgen.

Leven met aniridia
Dagelijks leven met aniridia vereist een voortdurende aanpassing aan de omgeving.
Enkele van de uitdagingen zijn gemeenschappelijk voor mensen met een visuele handicap: studeren, werken, met behulp van “low vision” hulpmiddelen, bewegen, reizen en sporten.
Zelfs de meest voorkomende activiteiten kunnen heel moeilijk zijn voor een visueel gehandicapt kind of volwassene in een wereld waar de meeste kennis en informatie worden vervoerd door middel van visuele gegevens. De exacte oorzaken en gevolgen van een verminderd gezichtsvermogen zijn tot op heden nog steeds onbegrepen, mensen met aniridia delen dit probleem met alle visueel gehandicapten.
Andere problemen zijn echter specifiek voor aniridia. Nystagmus, indien aanwezig, maakt het moeilijk om oogcontact te houden…en kan ertoe leiden dat anderen denken dat aniridia patiënten niet opletten….of erger….gedrogeerd zijn ! Voor schoolgaande kinderen kan dit evenwel leiden dat hun leerkrachten denken dat het kind afwezig of ongeïnteresseerd is, wat dan weer kan resulteren in een verkeerde beoordeling van de aandacht van de leerling.
Mensen met aniridia vinden het moeilijk om zich aan te passen aan de snel veranderende lichtomstandigheden. Ze kunnen gevoelig zijn voor fel licht en reflecties van ramen, spiegels, metaal-of witte vlakken en natte plekken en moeten vaak hun huis, werk en school-omgevingen
dienovereenkomstig aanpassen.
Verblinding, veroorzaakt door reflecties, kan het vermogen om details te zien ernstig verstoren en verdere visuele hinder veroorzaken waaronder ook niezen en hoofdpijn.
Verplaatsingen van binnen naar buiten, verlichting aan- en uitschakelen, zich voortbewegen in mistige of bewolkte dagen, de voorkant van een auto voorbijsteken, waarvan de koplichten branden,
kunnen de gezichtsscherpte verminderen en een verblinding veroorzaken die kan leiden tot onzekerheid in de bewegingen.
Mensen met aniridia hebben vaak de behoefte aan een zonnebril met zeer beschermende lenzen buitenshuis, maar die ze evenwel binnenshuis dragen op bewolkte dagen.
Sommige aniridia patiënten kunnen contactlenzen dragen met een kunstmatige iris en een vaste pupil die het licht blokkeert.
Het dragen van contactlenzen omvat voordelen, zoals correctie van verziendheid of bijziendheid en biedt meer comfort, maar vereist een constante monitoring van de cornea status. Aan de andere kant kunnen sommige keratopathies profiteren van het gebruik van therapeutische contactlenzen.

2 Responses to Dutch (nederlands)

  1. Marco says:

    Goodmorning,

    my daughter (11 weeks) is diagnosed with Aniridia. That leaves a lot of questions how to handle this in the best benefit of my daughters health. Can I contact someone who can give me information about Aniridia and what I can do the coming weeks/months…

    I hope to hear from anybody who is willing to share/give information…

    kind regards,

    Marco

  2. Ik heb een pagina gemaakt van mijn dochter met Aniridie en WAGR syndroom.

    https://www.facebook.com/wagrsyndroom

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *