Russian (русский)

Что такое Аниридия?

Аниридия, что при буквальном переводе  означает “без радужки”, является редким генетическим заболеванием, влияющим на зрение, характеризуется неполным формированием  радужной оболочки глаза (цветная часть глаза, которая окружает  черный зрачок).

Также последствиями заболевания может быть недостаточное развитие зрительного нерва и центральной части сетчатки.

У пациентов могут возникать и другие проблемы с глазами. Следует отметить, что каждый случай заболевания уникален и индивидуален. Например, человек с аниридией может иметь как нормальное зрение, так и быть почти полностью   незрячим.

Генетика

Аниридия является врожденным заболеванием  (появляется при рождении) и обусловлена дисфункцией PAX6 гена, расположенного на хромосоме 11, что приводит к неполному развитию глаза.

Заболевание наиболее часто наследуется как аутосомно-доминантный признак ( семейная аниридия). Каждый третий случай заболевания- спорадический (спонтанный), и не зависит от родителей.

Частота аниридии от 1: 40000 до 1: 100.000 человек . Заболевание  поражает мужчин и женщин одинаково.

Связанные с аниридией проблемы.

У людей с аниридией могут развиваться и другие проблемы с глазами. Следует отметить, что каждый случай заболевания индивидуален, и вполне необязательно у больного будут  все симптомы, а может, их и не будет вовсе.
Светобоязнь: повышенная чувствительность к свету. Она также может вызывать дискомфорт, боль или головную боль.
Нистагм: постоянные непроизвольные движения глазного яблока;
Глаукома: повышение давления в глазном яблоке, что может привести к повреждению зрительного нерва;
Катаракта: помутнение хрусталика;
Кератопатия: различные нарушения, которые влияют на роговицу, прозрачную переднюю часть глаза, которая охватывает радужную оболочку и зрачок, в связи с дефицитом лимбальных стволовых клеток.

WAGR синдром

Аниридия может протекать как часть другого генетического заболевания, известного как синдром WAGR. Происходят нарушения  в  11 хромосоме, и мутации могут варьироваться в зависимости от пациентов. Аббревиатура  WAGR описывает четыре наиболее распространенные симптома: опухоль Вильмса (рак почки),  аниридия,мочеполовые аномалии,  и умственная отсталость.

Меры, которые необходимо принять:

Когда новорожденному ребенку поставлен диагноз аниридия, существуют действия, которые необходимо принять.

Невозможно дать конкретные советы, ведь в каждой точке Европы уровень медицины и социальной помощи различается.

Тем не менее, каждому ребенку с аниридией должно быть, по крайней мере:
предложено генетическое исследование, чтобы установить,  изолированная  ли  это аниридия  или часть WAGR синдрома, и выявить мутации на PAX6, когда это возможно;
регулярно проводить офтальмологические проверки;
выполнять регулярно  УЗИ  почек,  для раннего выявления опухоли Вильмса;
необходимо обследоваться, особенно в течение первого года жизни, у врачей,  которые специализируются  на слабовидящих детях, чтобы гарантировать наилучшее возможное развитие зрительной функции.

Также полезно связаться с локальной ассоциацией слабовидящих людей.

Жизнь с аниридией

Повседневная  жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом.  Даже наиболее распространенные виды деятельности могут  быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для аниридии. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с аниридией обычно трудно адаптироваться к быстро  меняющемуся  освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные  ослепляющие  явления ( блики, вспышки)  ведут  к головной боли,  сухому чиханию, итд.
Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки  с защитными линзами. Порой существует  необходимость к ношению их  и  в  помещениях.

Некоторые люди с аниридией могут  носить контактные линзы  с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий,  но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *