Co to jest Aniridia?
Aniridia, czyli “bez tęczówki”, to rzadka choroba genetyczna wpływająca na wzrok, charakteryzująca się niepełnym wyksztalxeniem tęczówki oka (kolorowej części oka otaczającej czarną źrenicę).
Może również powodować niedorozwój innych części oka, takich jak nerw wzrokowy i plamka żółta (centralna część siatkówki).
U osób z aniridią mogą również rozwinąć się inne schorzenia oczu. Aniridia i związane z nią schorzenia wpływają na każdego w różny sposób. Tak więc, podczas gdy niektóre osoby z aniridią są słabowidzące lub niewidome, inne mogą mieć prawie normalny wzrok.
- Genetyka
- Powiązane tematy:
- WAGR.
- Co moźna zrobić.
- Żyjąc z Aniridią.
Genetyka
Aniridia jest wrodzona (obecna przy urodzeniu) i jest spowodowana dysfunkcją m.in.genu PAX6, znajdującego się na 11th chromosom, który powoduje, że oko przestaje rozwijać się zbyt wcześnie.
Choroba jest najczęściej dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca (aniridia rodzinna). Jeden na trzy przypadki może zamiast tego wynikać z: de novo mutacją, czyli mutacja genetyczna występująca u dziecka, którego rodzice nie są dotknięci tą chorobą (aniridia sporadyczna).
Aniridia dotyka 1: 40 000 do 1: 100 000 osób i dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.
Powiązane jednostki:
Osoby z aniridią mogą również doświadczać schorzeń wtórnych; u większości osób z aniridią nie rozwinie się ich wszystkich, a u niektórych może w ogóle nie rozwinąć się żaden.
Światłowstręt: wrażliwość na światło, które może oślepiać i utrudniać widzenie. Może również powodować dyskomfort, ból lub bóle głowy;
Oczopląs: ciągły mimowolny ruch gałki ocznej;
Jaskra: podwyższone ciśnienie w gałce ocznej, które może parmanentnie uszkodzić nerw wzrokowy;
Zaćma: zmętnienie soczewki;
Keratopatia: różnorodne stany wpływające na rogówkę, przezroczystą przednią część oka pokrywającą tęczówkę i źrenicę, z powodu niedoboru komórek macierzystych rąbka.
Zespół WAGR
Aniridia może wystąpić jako część innego stanu genetycznego znanego jako zespół WAGR. Wpływa na więcej niż jeden gen na 11th chromosom i dokładna mutacja mogą się różnić u poszczególnych pacjentów. Akronim WAGR opisuje cztery najczęstsze objawy: guz Wilms’ (rak nerki dotykający dzieci), nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, aniridię i upośledzenie umysłowe.
Co robić?
Kiedy u nowo narodzonego dziecka zdiagnozowano aniridię, należy podjąć pewne działania.
Nie da się zdefiniować bardzo konkretnych wskazań, gdyż w każdym obszarze Europy dostęp do opieki zdrowotnej i pomocy społecznej regulują różne krajowe systemy i polityki zdrowotne.
Niemniej jednak każde dziecko z aniridią powinno co mieć zaproponowaćne badania genetyczne ml celu ustalenia, czy aniridia została wyizolowana lub stanowi część zespołu WAGR oraz, jeśli to możliwe, zidentyfikowania mutacji na PAX6;
przeprowadzaj regularne kontrole optalmologiczne z częstotliwością ustaloną w zależności od stanu oczu;
wykonuj regularne badania ultrasonograficzne nerek w celu wczesnego wykrycia guza Wilms’;
Trzeba być obserwowanym, szczególnie w pierwszych latach życia, przez terapeutów specjalizujących się w dzieciach z wadą wzroku, aby pomóc w jak najlepszym rozwoju wzroku i zapobiec problemom związanym z wadą wzroku, które mogą mieć wpływ na inne obszary rozwojowe (ruch, mowa, nauka).
Bardzo przydatne jest skontaktowanie się z lokalnymi stowarzyszeniami osób niedowidzących w celu uzyskania konkretnych informacji na temat opieki zdrowotnej i pomocy społecznej w każdym kraju.
Życie z aniridią.
Codzienne życie z aniridią wymaga ciągłej adaptacji z otoczeniem.
Niektóre z wyzwań są wspólne dla osób z wadą wzroku: nauka, praca, korzystanie z pomocy dla słabowidzących, poruszanie się, podróżowanie i uprawianie sportu. Nawet najczęstsze czynności mogą być bardzo trudne dla niedowidzącego dziecka lub osoby dorosłej w świecie, w którym większość wiedzy i informacji przekazywana jest za pomocą danych wizualnych.
Dokładne przyczyny i konsekwencje słabowidzenia na ogół nie są w pełni poznane; osoby z aniridią mogą dzielić tę trudność ze wszystkimi osobami niedowidzącymi.
Inne problemy są jednak specyficzne dla aniridii. Oczopląs, jeśli występuje, utrudnia utrzymanie kontaktu wzrokowego i może prowadzić innych do myślenia, że pacjenci z aniridiami nie zwracają uwagi na nich.
W przypadku dzieci uczęszczających do szkoły może to prowadzić do przekonania nauczycieli, że dziecko jest roztargnione lub niezainteresowane, co skutkuje błędną oceną uwagi ucznia.
Osoby z aniridią zwykle mają trudności z przystosowaniem się do szybko zmieniających się warunków świetlnych. Mogą być wrażliwe na intensywne światło i odbicia od okien, luster oraz mokrych, metalowych lub białych powierzchni i często muszą odpowiednio dostosować swoje środowisko domowe, zawodowe i szkolne.
Odblaski spowodowane odbiciami mogą zmniejszać zdolność widzenia szczegółów lub powodować dyskomfort widzenia, suche kichanie i bóle głowy. Przemieszczanie się od wewnątrz na zewnątrz, włączanie i wyłączanie świateł, poruszanie się w mgliste lub pochmurne dni oraz przechodzenie przed reflektorami samochodowymi powoduje bolesne olśnienie, które zmniejsza ostrość wzroku i powoduje niepewność ruchu.
Osoby z aniridią często muszą nosić okulary przeciwsłoneczne z wysoce ochronnymi soczewkami na zewnątrz, które mogą być również potrzebne w pochmurne dni lub w pomieszczeniach.
Niektóre osoby z aniridią mogą nosić soczewki kontaktowe ze sztuczną tęczówką i stałą źrenicą, która blokuje światło. Noszenie soczewek kontaktowych ma takie zalety, jak korekcja dalekowzroczności lub krótkowzroczności, większy komfort i większa dyskrecja, ale wymaga stałego monitorowania stanu rogówki. Z drugiej strony, niektóre keratopatie mogą wykorzystywać zastosowanie terapeutycznych soczewek kontaktowych.