Portuguese (português)

Objetivos desta página

 Bem vindo ao site de Aniridia Europa, a federação europeia de associações e representantes de aniridia.

O principal objectivo desta página é transmitir algumas informações básicas sobre aniridia e a condição das pessoas afetadas de alguma das línguas dos países europeus onde ainda não exista uma associação relativa a aniridia.

Aniridia

Aniridia, que significa “ausência de íris”, é uma desordem genética rara que afecta a visão, caracterizada por formação incompleta da íris do olho (a parte colorida do olho que circunda a pupila negra).

Esta doença também causar outros sintomas em outras partes do olho a ser sub-desenvolvidas, tais como o nervo óptico e na mácula (a parte central da retina).

As pessoas com aniridia também podem desenvolver outras doenças oculares. Aniridia e essas condições associadas afetam a todos de forma diferente. Assim, enquanto algumas pessoas com aniridia são deficientes visuais ou cegos, outros podem ter visão normal perto.

Genética

Aniridia é congénita (presente no nascimento) e é causada por uma disfunção do gene PAX6, situado no cromossoma 11, que faz com que o olho pare o desenvolvimento de muito cedo.

A doença é na maioria das vezes herdada como traço autossômico dominante (aniridia familiar). Um em cada três casos, pode resultar em vez de uma mutação de novo, que é uma mutação genética que ocorre em uma criança cujos pais não são afectados pela doença (aniridia esporádica).

Aniridia afeta 1:40.000 a 1:100.000 pessoas, e afeta homens e mulheres igualmente.

Condições associadas

As pessoas com aniridia também pode ter condições secundárias, a maioria das pessoas com aniridia não vai desenvolver tudo isso e alguns podem não desenvolver nada.

  • Fotofobia: sensibilidade à luz que pode deslumbrar e torná-lo difícil de ver. Também pode causar dor, desconforto ou dores de cabeça;
  • Nistagmo: movimento involuntário constante do globo ocular;
  • Glaucoma: pressão elevada no globo ocular que pode danificar o nervo óptico;
  • Cataratas: turvação do cristalino;
  • Queratopatía: uma variedade de condições que afectam a córnea, a parte frontal transparente do olho que cobre a íris ea pupila, devido a uma deficiência de células-tronco límbicas;
  • Descolamento de retina (pressão ocular baixa).

WAGR síndrome

Aniridia pode ocorrer como parte de uma outra condição genética conhecida como síndrome de WAGR. Afecta mais do que um gene no cromossoma 11 e da mutação exacta pode variar entre os pacientes. O WAGR sigla descreve os quatro sintomas mais comuns: tumor de Wilms (cancro renal que afecta especialmente crianças), anomalias geniturinárias, aniridia e atraso mental.

Medidas a tomar

Quando uma criança recém-nascida é diagnosticada aniridia, existem alguns cuidados a ter.

É impossivel definir indicações muito específicas, pois em cada área da Europa o acesso a cuidados de saúde e assistência social são reguladas por diferentes sistemas nacionais de saúde.

No entanto, toda criança com aniridia deve pelo menos:
• consultas de aconcelhamento genético, para estabelecer se aniridia é um caso isolado ou parte da síndrome WAGR e para identificar a mutação no PAX6 quando possível;
• efectuar regularmente controlos oftalmológicos, em uma frequência estabelecida de acordo com condições do olho;
• realizar testes (ecografias) regulares dos rins, para uma detecção precoce do tumor de Wilms- estes exames devem ser realizados de 3 em 3 meses;
• ser seguido, especialmente durante os primeiros anos de vida, por terapeutas especializados em crianças deficientes visuais, para ajudar o melhor desenvolvimento da visão e evitar problemas associados com baixa visão que pode afetar outras áreas do desenvolvimento (movimento, fala, aprendizagem …) .

É muito útil contactar as associações locais de pessoas com deficiência visual para obter informações específicas sobre saúde e assistência social em cada país.

Viver com aniridia

A vida diária com aniridia exige adaptação constante com o meio ambiente.

Alguns dos desafios são comuns a pessoas com deficiência visual: estudar, trabalhar, usar auxílios de visão subnormal, mover, viajar e praticar desporto. Mesmo as actividades mais comuns pode ser muito difícil para uma criança ou adulto com deficiência visual num mundo onde a maioria do conhecimento e as informações são transmitidas através de dados visuais. As causas exactas e as consequências da baixa visão são, em geral, não totalmente entendidas; pessoas com aniridia podem compartilhar essa dificuldade com todas as pessoas com deficiência visual.

Outros problemas, no entanto, são específicos para aniridia. Nistagmo, se presente, torna difícil manter o contato visual e pode levar os outros a pensar que os pacientes com aniridia não está prestando atenção. Para crianças que frequentam a escola, isso pode levar os professores a pensar que a criança é distraída ou desinteressada, resultando numa avaliação errada da atenção do aluno.

Para as pessoas com aniridia geralmente é difícil adaptar-se a rápidas mudanças nas condições de luz intensa e os reflexos de janelas, espelhos e superfícies molhadas, metálicas ou brancas e muitas vezes têm de adaptar ambientes de trabalho, casa e na escola em conformidade.

O brilho causado por reflexos podem diminuir a capacidade de ver detalhes ou causar desconforto visual, espirros e dores de cabeça. Mover-se de dentro para fora, trocando as luzes e desligar, movendo-se em dias de nevoeiro ou nublado, e cruzando na frente de faróis de automóveis podem produzir uma dor dolorosa que reduz a capacidade visual e causa incerteza no movimento.

As pessoas com aniridia têm que obrigatoriamente usar óculos escuros com lentes de alta protecção no exterior, que também podem ser necessários em dias nublados ou dentro de casa.

Algumas pessoas com aniridia pode usar lentes de contato com uma íris artificial que bloqueia a luz. Usar lentes de contato inclui vantagens como a correção de hipermetropia ou miopia, maior conforto e maior discrição, mas requer um monitoramento constante do estado da córnea. Por outro lado, algunas queratopatías pode tirar vantagem da utilização de lentes de contacto terapêuticas.

4 Responses to Portuguese (português)

  1. thomas joseph vitrano says:

    meu namorado thomas tem essa doença congênita quero cuidar melhor dele.

  2. Karina costa says:

    Trabalho com pessoas com Baixa Visão provocadas por patologias de toda ordem. Procuro cursos de formação na área, preferencialmente gratuitos. Obrigada.

  3. Rosângela de Queiroz carvalho says:

    Meu filho tem 8 meses e foi diagnosticado com aniridia bilateral mas até agora não está usando óculos escuros e nem lente.Está fazendo acompanhamento na USP São Paulo quero algumas dicas d como lidar com esse problema.

  4. Bruno Alexandre Poppi Tiziani says:

    I have aniridia. I have low vision that I want to Know more this subject and to Know the others people with this problem. Thank You.

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