ЦЕЛИТЕ НА ТАЗИ СТРАНИЦА
Главната цел на тази страница е да даде основнa информация за аниридия и за състоянието на хората засегнати от аниридия.
АНИРИДИА
Аниридия, което означава „без ирис“, е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълно формиране на ириса на окото (цветната част на окото, която обгражда черната зеница).
То може също да доведе до недоразвитие на други части на окото, като например зрителния нерв и макулата (централната част на ретината).
Хората с аниридия могат да развият и други очни заболявания. Аниридията и свързаните с нея състояния засягат всеки по различен начин. Така че, докато някои хора с аниридия са частично зрящи или слепи, други може да имат почти нормално зрение.
- Генетика
- Съпътстващи състояния
- WAGR
- Какво да направя?
- Живот с аниридия
Генетика
Аниридия е вродена (налична при раждането) и се причинява от дисфункция на гена PAX6, разположен на 11-та хромозома, която кара окото да спре да се развива твърде рано.
Заболяването най-често се наследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един от всеки три случая може да е резултат от de novo мутация, т.е. генетична мутация, която се появява при дете, чиито родители не са засегнати от заболяването (спорадична аниридия).
Аниридията засяга от 1:40 000 до 1:100 000 души и засяга еднакво мъжете и жените.
Съпътстващи състояния
Хората с аниридия могат да развият и вторични състояния; повечето хора с аниридия няма да развият всички тези състояния, а някои може изобщо да не развият никакви.
Фотофобия: чувствителност към светлина, която може да заслепи и да затрудни зрението. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие;
Нистагъм: постоянно неволно движение на очната ябълка;
Глаукома: повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв;
Катаракта: помътняване на лещата;
Кератопатия: различни състояния, които засягат роговицата, прозрачната предна част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради дефицит на лимбални стволови клетки.
WAGR синдром
Аниридия може да се появи като част от друго генетично заболяване, известно като WAGR синдром. Той засяга повече от един ген на 11-та хромозома и точната мутация може да варира между пациентите. Акронимът WAGR описва четирите най-често срещани симптома: тумор на Уилмс (рак на бъбреците, засягащ деца), генитоуринарни аномалии, аниридия и умствена изостаналост.
Какво да направя?
Когато новородено дете бъде диагностицирано с аниридия, има някои действия, които трябва да се предприемат.
Невъзможно е да се определят много специфични напътствия, тъй като във всеки регион на Европа достъпът до здравеопазване и социално подпомагане се регулира от различни национални здравни системи и политики.
Въпреки това, всяко дете с аниридия трябва поне:
- да му бъде предложено генетично изследване, за да се установи дали аниридията е изолирана или е част от WAGR синдрома и да се идентифицира мутацията в PAX6, когато е възможно;
- да извършва редовни офталмологични прегледи, с честота, определена според очните състояния;
- да извършва редовни ултразвукови изследвания на бъбреците, за ранно откриване на тумора на Уилмс;
да се наблюдава, особено през първите години от живота, от терапевти, специализирани в деца с увредено зрение, за да се подпомогне възможно най-доброто развитие на зрението и да се предотвратят проблеми, свързани със слабото зрение, които биха могли да засегнат други области на развитие (движение, реч, учене…).
Много е полезно да се свържете с местни асоциации на хора с увредено зрение, за да получите конкретна информация относно здравеопазването и социалното подпомагане във всяка страна.
Живот с аниридия
Ежедневието с аниридия изисква постоянна адаптация към околната среда.
Някои от предизвикателствата са общи за хората с увредено зрение: учене, работа, използване на помощни средства за хора с увредено зрение, движение, пътуване и спорт. Дори най-често срещаните дейности могат да бъдат много трудни за дете или възрастен с увредено зрение в свят, където повечето знания и информация се предават чрез визуални данни. Точните причини и последици от слабото зрение като цяло не са напълно разбрани; хората с аниридия могат да споделят тази трудност с всички хора с увредено зрение.
Други проблеми обаче са специфични за аниридия. Нистагъмът, ако е налице, затруднява поддържането на зрителен контакт и може да накара другите да мислят, че пациентите с аниридия не обръщат внимание. За децата в училище това може да накара учителите им да мислят, че детето е разсеяно или незаинтересовано, което води до погрешна оценка на вниманието на ученика.
Хората с аниридия обикновено трудно се адаптират към бързо променящите се условия на светлина. Те могат да бъдат чувствителни към интензивна светлина и отражения от прозорци, огледала и мокри, метални или бели повърхности и често трябва да адаптират съответно домашната, работната и училищната си среда.
Отблясъците, причинени от отражения, могат да намалят способността за виждане на детайли или да причинят зрителен дискомфорт, сухо кихане и главоболие. Придвижването отвътре навън, включването и изключването на светлините, движението в мъгливи или облачни дни и пресичането пред фаровете на автомобилите създават болезнено заслепяване, което намалява зрителната острота и причинява несигурност при движение.
Хората с аниридия често се нуждаят от носене на слънчеви очила с високо защитни лещи на открито, което може да е необходимо и в облачни дни или на закрито.
Някои хора с аниридия могат да носят контактни лещи с изкуствен ирис и фиксирана зеница, които блокират светлината. Носенето на контактни лещи включва предимства като корекция на далекогледство или късогледство, по-голям комфорт и по-голяма дискретност, но изисква постоянно наблюдение на състоянието на роговицата. От друга страна, някои кератопатии могат да се възползват от използването на терапевтични контактни лещи.