ЦЕЛИТЕ НА ТАЗИ СТРАНИЦА
Главната цел на тази страница е да даде някои основни информации за аниридиа и за състоянието на хората засегнати от аниридиа.
АНИРИДИА
Аниридиа означава “без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото (оцветената част на окото, която обгражда черната зеница).
Тя може да е причина и други части на окото да санедоразвити, като зрителния нерв и макулата (централната част на ретината).
Хората с аниридиа могат да развият и други заболявания на очите. Aниридиата и свързаните с неязаболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридиа са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.
Генетика
Аниридиата е вродена (налице е при раждането). Причинява се от дисфункция на PAX6гена, разположен в 11 хромозома и окото да спре да се развива твърде рано.
Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридиа).Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична мутация и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридиа).
Aниридиата засяга от 1: на 40000 до 1: 100,000 души, и засяга еднакво мъже и жени.
Свързаните с аниридиа заболявания
Хората с aниридиа можеда имат и вторични заболявания; повечето хора с aниридианеги развиват всичките, а някои от тях и нито едно.
-
Фотофобия: чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие;
-
Нистагъм: постоянни неволеви движения на очната ябълка;
-
Глаукома: повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв;
-
Катаракта: помътняване на лещата;
-
Кератопатия: разновидност отзаболявания засягащи роговицата, прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.
WAGR синдром
Aниридиа може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR.Той засяга повече от един ген на 11 хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридиа и умствена изостаналост.
Каквода направя?
Когато новороденото дете е с диагноза aниридиа трябва да бъдат предприети някои действия.
Тене могат да бъдат определенисъвсем точно, тъй като в различните части на Европа достъпът до здравеопазване и социално подпомагане се регламентира от съответните националниздравни системи и политики.
Въпреки това на всяко дете с aниридиа трябва най-малкото:
-
да се направят генетични изследвания, за да се установи дали aниридиата е изолирана или част от WAGR синдрома и идентифициране на мутацията на PAX6, когато е възможно;
-
да се извършват редовни офталмологичниl прегледи, при честота, установена съобразноочните заболявания;
-
да се извършват редовно ултразвукови изследвания на бъбреците за ранно откриване на тумора на Wilms;
-
да бъде следено, особено през първите години от живота, от терапевти специалисти за деца с нарушено зрение, с целподпомагане за най-добротовъзможно развитие на зрението и за предотвратяване на проблемите, свързани със слабото зрение, които могат да повлияят на развитието в други области (движение, реч, учене и др.).
Много е полезно да се свържете с местните асоциации на хора с увредено зрение, за да получите конкретна информация за здравеопазването и социалното подпомагане в страната.
Живот с aниридиа
Всекидневният живот с aниридиа изисква постоянно адаптиране с околната среда.
Някои от предизвикателствата са общи с тези принарушено зрение: да учиш, работиш, използвайки ниско зрение, придвижване, пътуване и спортуване. Дори най-често срещаните дейности могат да бъдат много трудни за човек с нарушено зрение дете или възрастен в един свят, където най-много знания и информация се предават чрез визуални данни. Точните причини и следствия от слабото зрение, като цяло не са напълно изяснени;хората с aниридиа споделят трудностикато всички хора с нарушено зрение.
Има проблеми, които обаче, са специфични за aниридиа.Нистагъмът, ако има такъв, прави трудно поддържането на контакт с очите и може да накара другите да мислят, че хората с aнридиа не им обръщат внимание. При децата в училище, това може да накара учителят да сипомисли, че детето е разсеяно или незаинтересовано, в резултат на грешната оценка на вниманието на ученика.
Хората с aниридиа обикновено трудно се адаптират към бързо променящите се условия на осветеност. Те могат да бъдат чувствителни към силна светлина и отражения от прозорци, огледала и течности, метални или бели повърхности и често трябва да адаптират средата си дом, работа и училище.
Отблясъците, причинени от отраженията, могат да намалят възможността да виждат в детайли, или да причинят визуален дискомфорт, сухо кихане главоболие. Излизането навън, преминаването на светлини на разстояние, разходките в мъгливи или облачни дни, както и минаването покрай автомобилни фарове водят до болезнено заслепяване, като намаляват зрителната острота и водят до несигурност в придвижването.
Хората с aниридиа честое необходимо да носят на открито слънчеви очила с висока защита, които могат да бъдат необходими също и в облачни дни или на закрито.
Някои хора с aниридиа могат да носят контактни лещи с изкуствен ирис и фиксирани зеници, които блокират светлината.Носенето на контактни лещи включва предимства, като например корекция на далекогледство или късогледство, по-голям комфорт и по-голяма свобода на действие, но изисква постоянно наблюдение на състоянието на роговицата. От друга страна, някои кератопатии могат да се възползват от използването на терапевтични контактни лещи.