Romanian (Românesc)

Obiectivul principal al acestei pagini este de a furniza câteva informații de bază despre aniridia și condițiile persoanelor cu această afecțiune.

CE ESTE ANIRIDIA?

Aniridia, sau “fără iris”, este o tulburare genetică rară care afectează vederea, caracterizată prin formarea incompletă a irisului ocular (partea colorată a ochiului care înconjoară pupila).

Poate, de asemenea, să determine sub-dezvoltarea altor părți componente ale ochiului, cum ar fi nervul optic și macula (partea centrală a retinei).

Persoanele cu aniridia pot dezvolta și alte condiții oculare. Aniridia și aceste condiții asociate pot avea impact în mod diferit.  Prin urmare, în timp ce unii oameni cu aniridia sunt partial afectati sau complet nevazatori, alții se pot apropia de normal.

  • Genetică
  • Condiții asociate
  • Sindromul WAGR
  • Lucruri de făcut
  • Viata cu Aniridia

Genetică

Aniridia este o boala congenitală (prezentă la naștere) și este cauzată de o disfuncție a genei PAX6, situată pe cromozomul 11, care cauzează încetarea dezvoltării ochiului prea devreme. Boala este de cele mai multe ori moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală (aniridia familială). Unul din trei cazuri poate rezulta în schimb dintr-o mutație de noua, adică o mutație genetică care apare la un copil a cărui părinți nu sunt afectați de boală (aniridia sporadica). Aniridia afectează 1: 40.000 până la 1: 100.000 de persoane și afectează bărbații și femeile în mod egal.

Condiții asociate

Persoanele cu aniridie pot avea, de asemenea, condiții secundare; majoritatea persoanelor cu aniridie nu vor dezvolta toate acestea, iar altele deloc. §  Fotofobie: sensibilitate la lumină, care poate orbi și face dificilă vederea. De asemenea, poate provoca disconfort, durere sau dureri de cap; §  Nystagmus: mișcare constantă involuntară a globului ocular; §  Glaucom: presiune crescută în globul ocular care poate dăuna nervului optic paramant; §  Cataracta: tulburarea lentilei; §  Keratopatie: o varietate de afecțiuni care afectează corneea, partea frontală transparentă a ochiului care acoperă irisul și pupilele, datorită deficienței celulelor stem limbale.

Sindromul WAGR

Aniridia poate să apară ca parte a unei alte afecțiuni genetice cunoscute sub numele de sindrom WAGR. Aceasta afectează mai mult de o genă pe cromozomul 11 și mutația exactă poate varia între pacienți. Acronimul WAGR descrie cele patru simptome cele mai frecvente: §  Tumora Wilms (cancer renal care afectează copiii);§  Anomalii genitourinare§  Aniridia§  Retard mintal.

To-DO

Atunci când un nou-născut este diagnosticat cu aniridia, există recomandarea unor acțiuni imediate. Este imposibil să se definească indicații foarte specifice, deoarece în fiecare zonă a Europei accesul la asistență medicală și asistență socială este reglementat de diferite sisteme și politici naționale de sănătate. Cu toate acestea, fiecare copil cu aniridia ar trebui sa beneficieze de urmatoarele: §  Analiza genetică, să se stabilească dacă aniridia este izolată sau o parte a sindromului WAGR și să se identifice mutația pe PAX6 atunci când este posibil;§  Controale oftalmologice regulate, la o frecvență stabilită în funcție de condițiile ochiului;§  Teste regulate cu ultrasunete (radiografii, computer tomograf) ale rinichilor, pentru detectarea precoce a tumorii lui Wilms;§  Terapie specializata pentru copii cu deficiențe de vedere, pentru a ajuta la dezvoltarea optimă a vederii și pentru a preveni problemele asociate vederii scăzute care ar putea afecta alte zone de dezvoltare (mișcare, vorbire, învățare …).

Viața cu aniridia

Viața cu aniridia necesită o adaptare constantă la mediul înconjurător si la nevoile specifice.  Unele provocări sunt comune tuturor celor cu insuficiență vizuală: studiază, lucrează, utilizează ajutoare de viziune redusă, se deplasează, călătoresc și fac sport.  Chiar și cele mai frecvente activități pot fi foarte dificile pentru un copil sau un adult cu deficiențe de vedere într-o lume în care majoritatea cunoștințelor și informațiilor sunt transmise prin date vizuale. Cauzele și consecințele exacte ale vederii scăzute, în general, nu sunt pe deplin înțelese; persoanele cu aniridie pot împărtăși această dificultate tuturor persoanelor cu deficiențe de vedere. Alte probleme, cu toate acestea, sunt specifice aniridiei. Nistagmusul, dacă este prezent, face dificilă menținerea contactului cu ochii și poate determina pe alții să creadă că pacienții cu aniridia nu acordă atenție.  Pentru copiii de la școală, acest lucru îi poate determina pe profesori să creadă că copilul este lipsit de grijă sau dezinteresat, ducând la o apreciere greșită a atenției elevului. Persoanele cu aniridia întâmpină de obicei dificultăți în adaptarea la condițiile de lumină care se schimbă rapid. Acestea pot fi sensibile la lumină intensă și la reflexia luminii in zona ferestrelor, oglinzilor și suprafețelor umede, metalice sau albe și, adesea, trebuie să-și adapteze în mod corespunzător mediul personal, profesional și școlar. Oglindirea/Refelxia poate diminua capacitatea de a vedea detalii sau de a provoca disconfort vizual, strănut uscat și dureri de cap. Mutarea de la interior la exterior, pornirea și oprirea luminilor, deplasarea în zilele de ceață sau înnorate și traversarea în fața farurilor auto produc o orbire dureroasă, care reduce acuitatea vizuală și determină incertitudine în mișcare. Persoanele cu aniridia trebuie adesea/permanent să poarte ochelari de soare cu lentile de protecție, care pot fi, de asemenea, necesare în zilele innorate sau chiar în interior. Unii oameni cu aniridia pot purta lentile de contact cu un iris artificial și un pupitru fix care blochează lumina. Purtarea lentilelor de contact include avantaje cum ar fi corectarea tainelor sau miopie, confort mai mare și discreție mai mare, dar necesită o monitorizare constantă a stării corneei. Pe de altă parte, unele keratopatii pot beneficia de utilizarea lentilelor de contact terapeutice.