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Objetivos de esta página

El principal objetivo de esta página es comunicar información básica sobre la aniridia y la situación de las personas afectadas.

¿Qué es Aniridia?

Aniridia, que significa “sin iris”, es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a la vision.  Se caracteriza por la formación incompleta del iris del ojo (la parte coloreada del ojo que rodea la pupila negra).

También puede ocasionar la falta de desarrollo de otras partes del ojo, como el nervio óptico y la mácula (la parte central de la retina).

 Las plersonas con aniridia pueden también desarrollar otros problemas oculares asociados a la Aniridia, que afectan a cada uno de una forma diferente. De manera que algunas personas con Aniridia son totalmente o parcialmente ciegas, mientras que otras pueden tener una visión casi normal.

Genética

Aniridia es una enfermedad congénita (se presenta en el nacimiento) y se produce por una disfunción del gen PAX 6, situado en el cromosoma 11, que ocasiona una interrupción del desarrollo del ojo demasiado pronto.

La enfermedad se hereda mayormente de forma autosómica dominante (aniridia familiar). Uno de cada tres casos pueden resultar en una forma de mutación de novo, que es una mutación genética que ocurre en un niño cuyos padres no están afectados por la enfermedad (aniridia esporádica).

Aniridia afecta de 1:40,000 a 1:100,000 personas , y afecta a a mujeres y a hombres por igual

Alteraciones asociadas

Las personas con aniridia pueden también padecer otras alteraciones; la mayoría de las personas con aniridia no desarrollarán todas y algunas no desarrollarán ninguna.

  • Fotofobia: sensibilidad a la luz que puede deslumbrar y dificultar la vision. También puede producer  incomodidad, dolor o dolor de cabeza
  • Nistagmo: movimiento constante e involuntario del ojo;
  • Glaucoma: presión intraocular elevada que puede dañar permanentemente el nervio óptico;
  • Cataratas: opacidad de la lente;
  • Queratopatia: una variedad de alteraciones que afectan a la cornea, la parte transparente en la parte delantera del ojo que cubre el iris y la pupila, debido a una deficiencia de células madre limbales.

Síndrome WAGR

Aniridia puede suceder como parte de otra alteración genética conocida como síndrome WAGR. Afecta a más de un gen del cromosoma 11 y la mutación puede variar de un paciente a otro. Las siglas WAGR describen los cuatro síntomas más comunes: Tumor de Wilms (cáncer renal infantil), anomalías genitourinarias, aniridia y retraso mental o madurativo.

Qué hacer

Cuando un niño recién nacido es diagnosticado de aniridia, hay que dar una serie de pasos.

Es imposible definir cada indicación específica, puesto que el acceso al sistema sociosanitario en cada país europeo está regulado por diferentes políticas y sistemas  nacionales de salud.

Sin embargo, a todos los niños con aniridia se les debe al menos:

  • Someter a análisis genéticos, para saber si es una aniridia aislada o parte del síndrome WAGR e identificar la mutación del gen PAX6 si es posible;
  • Pasar revisiones oftalmológicas periódicas, de acuerdo con las alteraciones asociadas;;
  • Someter su riñón a pruebas periódicas de ultrasonidos, para una detección temprana del tumor de Wilms;
  • Hacerle seguimiento, sobre todo los primeros años de vida, por terapeutas especializados en niños con discapacidad visual, para ayudarle en lo posible al desarrollo de la visión y prevenir problemas asociados a la baja visión, que podrían afectar a otras áreas del desarrollo (movimiento, habla, aprendizaje…) ;
  • Es muy útil contactar con asociaciones locales de personas con discapacidad visual para obtener información específica sobre atención sociosanitaria en cada país.

Vivir con aniridia

La vida diaria con aniridia require constante adaptación al entorno.

Algunos retos son communes a todos los discapacitados visuales: a la hora de estudiar, trabajar, usar ayudas visuales,   desplazarse, viajar y practicar deportes. Incluso las actividades más comunes pueden resultar difíciles a niños y adultos con discapacidad visual, en un mundo donde la mayoría del conocimiento y la información se reciben a través de la vista. Las causas y consecuencias exactas de la baja visión son del todo entendidas , en general; las personas con aniridia pueden compartir esta dificultad con otras personas con discapacidad visual.

Otros problemas, sin embargo, son específicos a la aniridia: el nistagmo, si se presenta, hace difícil que se mantenga el contacto visual y puede llevar a otros a pensar que estas personas con aniriida no están prestando atención.  Para estos los niños en el colegio, esto puede llevar a que los profesores piensen que el niño está distraído o desinteresado, lo que resulta en una equivocada valoración de la atgencion del niño.

Las personas con aniridia a menudo encuentran difícil adaptarse rápido a las condiciones de luz cambiantes. Pueden ser sensibles a la luz intense y a los reflejos de las ventanas, espejos y a superficies húmedas, metálicas o blancas y con frecuencia tienen que adaptar la casa, el entorno escolar y laboral de acuerdo a sus necesidades.

 El deslumbramiento causado por los reflejos puede deteriorar la capacidad de ver los detalles o causar una incomodidad visual, sequedad, estornudos y dolores de cabeza. Desplazarse de dentro a fuera, encender  y apagar luces, caminar en días con sol o nublados, y cruzar delante de los focos de un coche produce un deslumbramiento doloroso que reduce su agudeza visual y causa incertidumbre en el desplazamiento.

Las personas con aniridia necesitan a menudo usar gafas de sol con lentes de alta protección fuera de casa, que pueden necesitarse incluso en días nublado o dentro de casa.

 Algunas personas con aniridia pueden usar lentes de contacto con iris artificial y pupila fija que bloquea la luz. Utilizar lentes de contacto trae ventajas como la corrección de miopia o hipermetropía, mayor comodidad y discreción, pero requiere una revisión constante del estado de la cornea. Por otra parte, algunas queratopatías pueden beneficiarse de las lentes de contacto terapéuticas.

3 Responses to Spanish (español)

  1. idalia garza says:

    Buenas tardes, vivo en la cd. de Saltillo Coahuila ,Mexico y mi marido padece esta malformacion congenita ademas de mi hija mayor la cual tiene 19 años y mi hijo menor tambien el cual tiene 14 años, les agradeceria cualquier informacion ya que mi esposo fue sometido a una serie de intervenciones en uno de sus ojos y esto le provoco la perdida de la vision, debido en parte al echo de la falta de experiencia en casos como estos del retinologo.y deseo poder ayudar a mis hijos para que tengan mejores oportunidades. Gracias y saludos

  2. Adriana Monzón says:

    aquien corresponda me dirijo a usted Con el debido respeto esperando su respuesta. Tengo una hija con aniridia tiene 5 años diagnosticada con tumor de wilms y síndrome de warg (non 194072) vivo en la ciudad de México D.F por su atención gracias .

  3. Lucia graciela Soto says:

    Tengo una hija que padece aniridia, ella tiene 20 años y se le dificulta leer de lejos, aunque se ha desarrollado muy bien dentro de sus posibilidades pues ya esta en la universidad y ha estudiado ingles el cual no le ha sido facil aprender pero ya casi lo habla, quisiera saber si existe algun lente que pueda usar.

    Atte.

    Graciela Soto

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